关注XLH，共话长期管理：X连锁低磷性佝偻病日主题活动在长沙顺利举办

在10月23日“X连锁低磷性佝偻病日”即将到来之际，由低磷性佝偻病患者关爱之家、北京病痛挑战公益基金会联合中南大学湘雅二医院共同主办的“磷聚力量 与你同行”低磷性佝偻病医患交流会在湖南长沙顺利举办。

本次活动邀请中南大学湘雅二医院医务部、儿科、骨科、口腔科等多学科专家共同参与，通过疾病科普、多学科交流、患者答疑及病友工作坊等形式，围绕X连锁低磷性佝偻病（XLH）的规范诊疗、骨骼健康和长期疾病管理，与患者及家属进行面对面交流，为患者家庭提供专业指导与支持。

▲活动现场

聚焦规范诊疗与长期管理，共同守护XLH患者健康

X连锁低磷性佝偻病（XLH）是一种罕见的遗传性磷代谢疾病，主要由PHEX基因致病性变异引起。由于FGF23相关磷代谢调节异常，患者肾脏磷排泄增加、血磷水平降低，进而影响骨骼矿化和正常生长发育。

XLH带来的影响可能贯穿不同年龄阶段。儿童患者可能出现生长迟缓、下肢畸形、骨骼疼痛等问题，成年后仍可能面临骨关节、牙齿及活动功能等方面的健康问题，因此需要持续随访和长期综合管理。

活动由中南大学湘雅二医院儿科党西强主任医师担任学术主持。党西强主任介绍，中南大学湘雅二医院儿童医学中心作为国家临床重点专科，每年接诊来自全国各地的罕见病患儿数百名，并围绕包括低磷性佝偻病在内的多种罕见病建立了专病医患群，持续为患者提供科学、系统、有效的随访与治疗管理。医院也是国内较早开展低磷性佝偻病相关诊疗与研究临床机构之一，并在长期临床实践中不断推进疾病诊断、规范治疗和随访管理。他希望通过此次交流，帮助患者家庭进一步科学认识疾病，更好地应对治疗和长期管理中的实际问题。

中南大学湘雅二医院医务部李文群副主任在致辞中表示，近年来，医院持续加强罕见病诊疗能力建设，积极推进多学科协作、规范化管理以及创新治疗手段的临床应用。目前，针对XLH的创新靶向治疗药物已在院内实现临床使用，为符合条件的患者提供了新的治疗选择。同时，期待随着相关政策及多层次医疗保障体系不断完善，进一步改善罕见病患者的治疗可及性。

在疾病科普环节，李文群副主任以《携手守护XLH：X连锁低磷性佝偻病用药管理》为题，围绕XLH药物治疗和规范用药进行分享，帮助患者家庭进一步认识合理用药和长期随访的重要性。

随后，中南大学湘雅二医院儿科李永珍医生带来《科学认知XLH：读懂XLH致病机制与骨骼健康管理》主题分享，从PHEX、FGF23与磷代谢异常等疾病机制出发，介绍XLH对骨骼及全身健康可能产生的影响。她同时提醒，XLH疾病管理不能只关注单一的血磷检测结果，还需要结合碱性磷酸酶（ALP）、生长发育、骨骼表现及其他相关指标进行综合评估。

多学科咨询+病友互助，让长期管理更有信心

在多学科答疑与医患交流环节，中南大学湘雅二医院骨科陈夏副主任医师、口腔科郭琳娜医生等专家共同参与，围绕患者家庭关心的疾病治疗、骨骼健康、口腔问题及长期随访等实际问题进行面对面交流。

XLH可能对骨骼、牙齿及身体功能等多个方面产生影响，不同年龄阶段的患者所面临的问题也有所不同。通过儿科、骨科、口腔科等多学科协作，可以从不同专业角度对患者进行综合评估，为长期、个体化疾病管理提供更多支持。

活动还特别设置了病友工作坊，围绕心理支持、患病经历以及相关政策和保障信息等内容展开交流。患者及家属分享疾病诊断、治疗和日常管理中的真实经历，在交流经验的同时，也从彼此的理解和支持中获得面对长期疾病管理的信心。

XLH的管理会贯穿不同的人生阶段，持续的随访、科学的疾病认知和良好的医患沟通都十分重要。借助10月23日“X连锁低磷性佝偻病日”这一契机，本次活动通过专业医疗力量、公益组织与患者家庭的共同参与，进一步搭建起疾病教育与医患交流的平台。主办方也对中南大学湘雅二医院在XLH规范诊疗、多学科协作及患者长期管理方面的持续努力与支持表示感谢，并期待未来继续深化合作，共同推动XLH疾病知识普及与规范化管理，为更多患者家庭提供专业、持续的关爱与支持。